Les deux principales anomalies du tube neural sont le spina bifida et l’anecéphalie.

L’anecéphalie survient lorsqu’une large partie du crâne est manquante. Le cerveau n’est pas bien formé, ces enfants meurent à la naissance.

S’il y a une ouverture dans les os de la colonne vertébrale, on parle de spina bifida. Il peut y avoir des dommages aux tissus

nerveux exposés causant des faiblesses ou paralysies des membres, de même qu’une atteinte des organes internes.

L’incidence des anomalies de fermeture du tube neural ne fluctue pas avec l’âge maternel.
En utlilsant la combinaison échographie précoce /alphafoetoprotéine au deuxième trimestre, comme c’est le cas avec le test intégré, on diagnostique 100% des anencépahlies et 80% des spina bifidas.

Oui, Des anomalies chromosomiques plus rares, telles que les trisomies 18 et 13, sont dépistées à 90%. Également, une augmentation de la clarté nucale est associée à d’autres pathologies telles que les malformations cardiaques.