Qu’est ce que le syndrome
de Down?

Ce syndrome survient lorsque le bébé possède trois chromosomes 21 au lien
de deux. Habituellement cela n’est pas secondaire à une transmission du
père ou de la mère mais à une erreur de division dans les toutes premières
cellules. Donc, un bébé peut être
affecté même s’il n’y a pas
d’antécédents familiaux.

Les enfants atteints ont habituellement
un retard mental important et des
handicaps physique, principalement
des malformations cardiaques. Le
degré d’atteinte ne peut être prédit
avant la naissance.

L’âge maternel seul est toutefois un moyen peu utile pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques. Environ 80% des naissances de trisomie 21 surviennent chez des femmes de moins de 35 ans et 90% sont de nouvelles mutations. Il est donc nécessaire de joindre d’autres marqueurs sériques et échographiques.

Une portion importante de fœtus
trisomique ne se rendra pas à
terme. C’est pourquoi
l’incidence se réduit
avec l’augmentation
de l’âge gestationnel.